Sty 16 2018

Mama Bartka: Wizyta w poradni genetycznej…

W poradni genetycznej

Wizyty w poradniach specjalistycznych są niejako wpisane w nasze życie. Poradnia metaboliczna, neurologiczna, psychiatryczna, okulistyczna i poradnia genetyczna – na szczęście nie musimy ich odwiedzać zbyt często 😉

Tak mniej więcej raz w roku pojawiamy się w poradni genetycznej. W sumie takich wizyt odbyliśmy już cztery. Warto wiedzieć, jak przygotować się do pierwszej wizyty, bo potem w stresie może pojawić się pustka w głowie i nie będziemy w stanie przypomnieć sobie ważnych faktów. Warto przed pierwszą wizytą spisać sobie najważniejsze informacje i pytania na kartce – wtedy nic nas nie zaskoczy. W poniższych punktach znajdziecie informacje, o które na pewno zapyta lekarz:

Dlaczego w ogóle zdecydowaliśmy się na wizytę w poradni genetycznej? Głównie dlatego, że w niektórych chorobach genetycznych występują objawy podobne do autyzmu – między innymi Zespół łamliwego chromosomu X, Zespół Retta, Zespół Pradera-Willego. Bartek miał do tej pory wykonane dwa badania:

  1. badanie kariotypu – wynik prawidłowy

  2. badanie w kierunku Zespołu łamliwego chromosomu X – wynik prawidłowy.

Właśnie na wynik tego drugiego badania czekałam z niecierpliwością, ale na szczęście jest prawidłowy 🙂 I podczas ostatniej wizyty w poradni genetycznej dowiedzieliśmy się, że to wszystkie badania na jakie możemy liczyć w ramach NFZ. Pani doktor wspominała jeszcze o jednym, które możemy wykonać prywatnie (nazwa wyleciała mi z głowy), ale raczej się nie zdecydujemy. Tym bardziej, że Bartek bierze jeszcze udział w badaniach klinicznych na temat autyzmu i tam również były robione badania genetyczne (niestety nie mamy jeszcze wyników).

Na koniec jeszcze takie moje małe przemyślenia na temat poziomu edukacji przyszłych lekarzy… Nasza poradnia genetyczna mieści się w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach i w związku z czym już nie jeden raz się zdarzyło, że w gabinecie oprócz lekarza znajdowała się grupa studentów. Wiadomo- gdzieś muszą się uczyć. Jeśli Bartek nie wykazuje zdenerwowania widokiem zbyt wielu białych fartuchów, to mi oni nie przeszkadzają. Zazwyczaj spotykaliśmy się z nimi w poradni metabolicznej, ale tym razem trafili się podczas wizyty w poradni genetycznej. Pierwszy raz mi się zdarzyło zresztą, że lekarz zapytał, czy nie mam nic przeciwko ich obecności 😉 Wizyta przebiega standardowo, rozmowa ze mną, omówienie wyników badań a w międzyczasie pytania do studentów. I tu się przeraziłam – V rok studiów, 6 studentów i tylko jedna osoba próbowała jakoś ratować honor grupy nieśmiało odpowiadając na pytania. Reszta milczała. Na pytanie o objawy autyzmu (już nie mówię o takich pytaniach typowo z genetyki) zaległa cisza… Strach się bać, kto nas będzie leczył w przyszłości…

Ps. Pamiętajcie o Bartku przy rozliczeniach podatkowych 🙂 Dziękujemy 🙂

Prosimy o 1% podatku

 

Permalink do tego artykułu: http://autyzmbartka.pl/mama-bartka-wizyta-w-poradni-genetycznej/

6 Komentarzy

Skip to comment form

  1. nie demonizowałabym tak tych lekarzy. Gdy będą robić specjalizację w kierunku genetyki, to rozumiem, że uczą się wtedy takich rzeczy. Jednak proszę mi wierzyć, jestem nauczycielką i ja na studiach byłam uczona od samego początku o autyzmie itp. Mój mąz jest lekarzem , o autyzmie wie tyle co dowie się ode mnie, studenci medycyny mają i tak pełne głowy innej, bardziej konkretnej i potrzebnej wiedzy. Co innego ludzie – lekarze, robiący specjalizację konkretnie np. genetyki klinicznej – im taka wiedza jest niezbędna.

    1. Mam nadzieję, że nauczą się na specjalizacji, ale jakieś podstawy chyba powinni znać na V roku? Chyba, że się mylę. Nie mówię też, że o auztyzmie powinni wiedzieć nie wiadomo co, ale podstawowe informacje by się przydały, żeby później nie dochodziło do sytuacji że rodzic opowiada o niepokojących objawach lekarzowi a on na to, „że wyrośnie”. No nie wyrósł…

  2. Przykro, że studenci się nie wykazali, takie zajęcia z prawdziwym pacjentami chyba powinny być czymś najciekawszym podczas praktyk. Oby później w pracy byli bardziej zaangażowani! Ja bardzo miło wspominam studentki, które miały praktyki na oddziale noworodkowym gdzie leżałam po porodzie, trafiłam chyba na same przyszłe położne z powołania 🙂

    1. To miałaś szczęście 🙂

  3. macie moc ! <3 mozecie na mnie liczyć! <3

    1. Dziękujemy <3

Dodaj komentarz

Twój adres email nie będzie publikowany.